Hablar de cáncer de mama metastásico es hablar de una enfermedad compleja, donde hay que sumergirse en distintas tipologías, en términos técnicos sobre células y estructuras, proteínas y hormonas. Pero conocer más sobre todo ello merece la pena: puede reducir la incertidumbre de los pacientes e incluso ayudar a detectar de forma precoz futuros casos. Por la importancia de tener más información para mejorar la vida de quienes conviven con la enfermedad, hoy te hablamos en nuestro blog del factor hereditario provocado por los genes de riesgo del cáncer de mama y cómo pueden ser detectados como punto de partida para prevenir y tratar la patología.
¿Qué son los genes de riesgo?
Antes de meternos de lleno en siglas y herencia, es importante saber qué sucede dentro de las células sanas y qué pasa cuando aparece el cáncer. En todas ellas, encontramos ADN compuesto por genes, fragmentos que contienen las instrucciones para fabricar sustancias – proteínas, enzimas… - importantes para el buen funcionamiento de la célula. Dentro de estos genes, encontramos algunos que regulan procesos como hacer que la célula se divida para reponer tejidos, controlar que este crecimiento no se descontrole o, incluso, reparar daños en el propio ADN.
Dicho de otra forma: estos fragmentos de ADN evitan que aparezcan tumores. Son los llamados genes de riesgo u oncogenes, ya que las alteraciones que sufren pueden llevar a la proliferación de la enfermedad.
Hay más de una docena de genes de riesgo para el cáncer de mama, alguno de ellos involucrados en la aparición de otros tipos, como el de ovarios o próstata, y todos susceptibles de adquirir mutaciones a lo largo de la vida de una persona. Sin embargo, parte de ellos también pueden transmitirse de forma “defectuosa”, haciendo del cáncer de mama un riesgo hereditario.
Pero ¿qué supone tener estas anomalías? Si aproximadamente el 13% de las mujeres tendrán cáncer de mama a lo largo de su vida, en el caso de las mujeres con mutaciones en estos genes el porcentaje aumenta a entre el 45 y el 72% dependiendo del fragmento de ADN que se vea afectado. Si nos fijamos en el cáncer de mama masculino, se estima que el 18% de los casos tiene detrás el factor hereditario.
BRCA1 y BRCA 2, los más frecuentes
Las mutaciones en los genes llamados breast cancer 1 y breast cancer 2 (más conocidos como BRCA1 y BRCA2) son las más comunes. Estos son fragmentos encargados de crear las proteínas que “arreglan” los daños que existen en el ADN por lo que, cuando mutan, dejan de realizar su función y puede aparecer el cáncer. Por ello, se les conoce como genes supresores de tumores.
Si un padre o madre tiene estos genes alterados, los pueden transmitir a sus hijos e hijas, quienes tienen el 50% de probabilidades de heredarla. Las mutaciones están presentes en todas las células desde el nacimiento y aumentan las posibilidades de sufrir cáncer de mama y otros tipos, como los de trompas de Falopio o de próstata.
Los genes BRCA1 y BRCA2 no son los únicos que pueden sufrir defectos hereditarios. Hay otros con funciones similares cuya mutación no es tan común. Un ejemplo es el ATM, el que, al verse modificado, provoca que las alteraciones de otros genes se acumulen y las células crezcan de forma incontrolada. Una mutación en él se vincula con un mayor riesgo de cáncer de mama (aumenta entre el 20 y el 60%) y se está estudiando su relación con una mayor aparición de CM bilateral y en edades tempranas.
¿Cómo detectar las mutaciones?
Como se puede ver en los datos, conocer si los genes de riesgo de cáncer de mama presentan mutaciones puede ser un aviso antes del desarrollo de la enfermedad y el punto de partida para iniciar revisiones recurrentes para detectarla de forma precoz si aparece.
Estas alteraciones solo se pueden localizar a través de pruebas genéticas. Aunque no están recomendadas para el público en general, hay opciones para someterse a ellas si se considera que hay riesgo de tener daños en estos genes (por ejemplo, si se sabe que hay familiares cercanos con la mutación o hay antecedentes de cánceres de mama en edades tempranas).
Si una vez realizado el test el resultado es positivo, las personas pueden atravesar un momento difícil. La incertidumbre por el posible desarrollo de la patología, la preocupación por transmitir estos genes o el estrés de no saber qué decisiones tomar con la información pueden ser abrumadoras. Por ello, hay que transmitirles el mensaje de que no están solas. Buscar apoyo en el círculo cercano o en profesionales de la salud mental es una buena idea para sobrellevar la situación y el posible proceso futuro de la enfermedad.